Enfermedades hereditarias

Los mecanismos genéticos rigen tanto la herencia de los caracteres normales, tales como la talla, el color de los ojos, el grupo sanguíneo o la inteligencia, como la de procesos patológicos, algunos de los cuales alcanzan niveles de incidencia relativamente elevados, como es el caso de la hemofilia. Se designa con el término de enfermedad hereditaria a aquella afección cuyo mecanismo de transmisión de ascendientes a descendientes es mediada por la configuración cromosómica y, en consecuencia, genética, de uno o de ambos progenitores. Es necesario establecer una diferenciación neta entre las enfermedades congénitas y las verdaderamente hereditarias. Las primeras se presentan desde el momento del nacimiento y muchas veces no obedecen a pautas reguladas por la herencia, sino que pueden depender de un defecto adquirido in utero, después de ocurrida la fecundación. Las enfermedades hereditarias pueden manifestarse desde el momento del nacimiento o bien pueden aparecer en...

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